Há duas semanas, o
Secretário de Saúde de SP anunciou a ampliação do teste do pezinho para todo o
território nacional, teste este que em geral é realizado no Hospital antes
mesmo da mãe e do bebê receberem alta, mas a questão é... Alguém já te explicou
para que serve?
O Teste do Pezinho, também chamado
de Triagem Neonatal, é um exame simples, rápido e hoje garantido por lei em
todo o território nacional. A realização do exame é muito simples e consiste na
coleta de gotinhas de sangue retiradas do calcanhar do bebê. O grande
"Q" deste teste é que ele é capaz de detectar precocemente doenças
genéticas, do metabolismo e infecciosas que podem afetar o desenvolvimento do
bebê, doenças estas que sendo diagnosticadas muito cedo podem ser tratadas
minimizando os impactos sobre a vida deste novo "ser" tão importante.
Na maioria das maternidades, o exame
é coletado quando o bebê completa 48h de vida, porém pode ser coletado em
laboratórios externos idealmente na 1° semana de vida.
Hoje, o Teste do Pezinho é capaz de
identificar até 48 patologias, porém o mais realizado é o teste capaz de
identificar 6 até 8 patologias tratáveis, são elas:
Fenilcetonúria
= É
uma doença genética que é causada pela falta de uma enzima que transforma um
aminoácido, presente em algumas proteínas, em uma forma que o fará componente
das proteínas dos seres vivos. Quando não ocorre esta transformação, a enzima é
acumulada e pode afetar o cérebro. Essa doença ocorre 1 vez a cada 10.000
nascidos. O tratamento é através da exclusão da Fenilalanina da dieta, este tem
tido bom prognóstico para o desenvolvimento, principalmente quando iniciada
antes de 3 semanas de vida. E antes que alguém diga: Ahhh, minha alimentação é
super saudável... Vai à informação, nenhum tipo de dieta grupal está imune da
Fenilalanina, seja carnívora, vegetariana ou até mesmo vegana. Segue o exemplo
de alguns alimentos ricos em Fenilalanina: feijão, lentilha, grão-de-bico,
soja, carnes, aves, peixes e frutos do mar, ovos, leite e derivados, leite materno
ou fórmula infantil,arroz, beterraba, cenoura, tomate, cebola, batata,
brócolis, repolho, abóbora, abobrinha, berinjela, couve-flor, chuchu, almeirão,
couve, maçã, mamão, abacaxi, banana, figo, laranja, maçã, manga, melancia,
melão, pera e pêssego, entre outros. Ou seja,
Galactosemia
= É
uma doença genética causada pela deficiência de uma enzima responsável pelo
processamento do açúcar contido no leite. Quando crianças com Galactosemia
ingerem leite, ocorre o acúmulo de galactose no fígado, rins, cérebro e olhos
prejudicando estes órgãos. Os sintomas incluem problemas de coagulação,
icterícia (amarelão), hipoglicemia (baixa de açúcar no sangue), glicose na
urina, excesso de glicose no sangue, excesso de acidez no sangue e catarata. Nestes
casos, a criança não deve tomar leite ou substâncias que contenham lactose e
galactose.
Deficiência
de Biotionidase = É uma doença genética
causada pela deficiência de uma enzima que reaproveita uma vitamina chamada
biotina encontrada em leveduras, arroz integral, nozes, leite, carnes, frutas e
ovos. A falta desta vitamina pode resultar em convulsões, fraqueza muscular,
erupções da pele, queda de cabelo, acidez no sangue e deficiência imunológica.
O tratamento é baseado na introdução de altas doses desta vitamina.
Anemia Falciforme = É uma alteração,
herdada dos pais, que afeta as células do sangue modificando sua forma. Se o
recém-nascido tiver herdado um gene de anemia da mãe e outro do pai, ele não
apresenta sinais de doença porque nasce com uma quantidade de hemoglobina fetal
aumentada que age contra os efeitos da hemoglobina alterada; neste caso é
considerado doente já sendo confirmada a Anemia Falciforme. Se o recém-nascido
tiver herdado o gene de apenas um dos pais ele será considerado um portador.
Nos primeiros 6 meses de vida não apresente sinais, após pode apresentar anemia, icterícia, dores ósseas,
articulares e abdominais, infecções de repetição, sintomas similares aos que
são diagnosticados com a anemia falciforme ; em geral,
este tipo de portador permanece assintomático durante toda a vida e o
diagnóstico só virá a ser feito com exames de laboratório. O recém-nascido está
protegido contra as manifestações clínicas da anemia falciforme até os 6 meses,
pela presença de hemoglobina fetal. Existe necessidade de acompanhamento médico
para todo o doente de anemia falciforme. O traço falciforme NÃO é doença.
Glicose 6-Fosfato Desidrogenase (G-6 PD) = Esta
é uma doença herdada geneticamente ligada ao cromossomo X e que, geralmente,
atinge os homens. No Brasil, mais de 1% da população é portadora (acredite...
1% da 5° maior população do mundo é muita gente). Este é o distúrbio metabólico
mais comum dos glóbulos vermelhos causado por alterações de enzimas que
permitem a estabilidade da “parede” das células do sangue. Pessoas com esta
doença podem apresentar anemia, icterícia e aumento do baço; alguns casos de
crises agudas de anemia estão relacionados ao contato com alguns alimentos ou
algumas substâncias químicas como a Aspirina. Se o bebê for assintomático, não
é necessário tratamento, porém uma série de medicamentos deve ser evitada,
conforme orientação médica, para evitar potenciais destruidores de células do
sangue.
Hipotireoidismo Congênito = Esta
é uma deficiência em dois hormônios (T3 e T4) produzidos pela glândula
tireoide que se encontra na região do pescoço. Estes hormônios são
fundamentais para a regulação da produção e do consumo de energia pelo
organismo humano, além disso, atuam desde a fase uterina no processo de
crescimento e desenvolvimento e na maturação do sistema nervoso central. Esta
deficiência pode ser adquirida durante a vida por alterações auto-imunes,
inflamatórias ou infecciosas e, também, antes do nascimento através de
alterações genéticas, ambientais ou do próprio corpo da mãe. Para os bebês,
esta disfunção pode levar ao prejuízo no crescimento da criança e a um retardo
mental. Nas primeiras semanas de vida os sinais e sintomas são quase poucos,
passando despercebido. Ocorre 1 caso a cada 4000 nascimentos, mas esta
estatística aumenta para 1 a cada 2.000 nascidos em regiões carentes de Iodo.
Quando diagnosticado no momento certo é facilmente tratado e controlado sem
nenhum prejuízo para o crescimento e desenvolvimento da criança.
Hiperplasia Congênita da Suprarrenal = Este
é um defeito na produção de hormônios pelas glândulas suprarrenais (que ficam
acima do rim). Com esta deficiência, uma parte do cérebro um hormônio em
excesso para estimular estas glândulas, com isso elas acabam aumentando e, na
maioria das vezes, gera o aumento na produção dos hormônios que controlam a
masculinização do corpo, sem compensar a falta dos hormônios que controlam o
metabolismo da água e do sal do organismo. Esta doença é causada pela alteração
ou mutação de genes que controlam o funcionamento de cada enzima que regula a
produção de hormônios. Esta doença pode levar à masculinização da criança, além
de provocar vômitos e desidratação, com perda de sal e água. Este é o
diagnóstico mais complicado de ser feito, por isso os casos suspeitos devem ser
avaliados precocemente.
Toxoplasmose = Esta é uma doença causada por um
parasita que habita o intestino dos gatos, onde se multiplica. Em outros
animais este parasita é capaz de formar cistos nos músculos, cérebro, retina
entre outros órgãos, mas não consegue completar seu ciclo de vida. O maior
transmissor é o gato, mas qualquer animal pode ter os cistos em sua musculatura
e ao comer carne crua ou frutas e verduras que não foram bem lavadas, o ser humano pode adquirir a Toxoplasmose. A mãe também
pode transmitir para o seu bebê durante a gravidez, no geral isto ocorre quando
a mãe se contamina e tem a doença durante a gestação. Para o bebê é algo
extremamente sério, podendo gerar calcificações cerebrais, malformações e
problemas na retina. A Toxoplasmose tem tratamento efetivo, mas este deve ser
iniciado antes mesmo de alguma alteração clínica.
Agora que sabe a
importância, lembre-se de buscar o exame e de levá-lo ao pediatra o quanto
antes, todo o tratamento é mais efetivo quando iniciado precocemente.
Ahhh, no começo eu
disse que em geral o Teste tem sua coleta realizada no próprio Hospital em que
o bebê nasceu, mas não me esqueci daqueles que nasceram no conforto do seu lar.
Para você que decidiu ter o seu bebê em casa (coisa linda de Deus), você pode
realizar o Teste do Pezinho na APAE, basta levar a DNV preferencialmente até 0
10° dia de vida do bebê.
APAE - Rua Loefgren, 2.109 - Vila Clementino
- São Paulo - SP - CEP: 04040-033. Entre em contato através do (11) 5080-7000.
Outros
estados consultem através do http://www.apaebrasil.org.br/federacoes-estaduais.phtml.
Bibliografias:
Por: Susana Souza Santos/Obstetriz.
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